[중장년 희귀·난치 병②] 파킨슨 질환자 10명 중 1명 알고보니 다계통위축증, 그 증상은?

다계통위축증은 희귀진행성 신경학적 질환으로 다양한 증상이 결합해 나타난다. 양상에 따라 자율신경계 증상이 두드러지는 ‘샤이-드래거 증후군(MSA-A)’, 파킨슨 증상이 두드러지는 ‘줄무늬체흑질변성(MSA-P)’, 소뇌 증상이 두드러지는 ‘산발적 올리브다리소뇌이축(MSA-C)’으로 나뉜다. 병이 진행되면 세 가지 증상이 서로 중복돼 나타나는 것으로 밝혀지면서 이를 통합해 다계통위축증이라 부른다.

▲희귀난치성질환 헬프라인(Helpline) 제공

임상적으로는 대게 파킨슨 증상(안정떨림·경직·운동완만·자세 불안정성 등)을 보이며, 발생 연령은 약 52~55세다. 실제 한 연구에서 파킨슨병으로 진단된 환자 중 10%는 이후 다계통위축증으로 밝혀진 바 있다. 다계통위축증 환자는 전형적인 파킨슨병 환자에 비해 증상이 비교적 대칭적으로 나타나고 진행이 빠르다. 증상이 시작된 시점부터 약 3~5년 후에는 단독보행이 어려워지고 다양한 합병증이 발병하게 된다.

대부분 다계통위축증의 초기 증상은 자율신경계의 기능상실이다. 종종 다계통위축증을 가진 남성 환자는 발기부전(Impotence) 증상을 보이기도 한다. 앉고 일어서는 등 체위의 변동이 있을 때 급격한 혈압 감소를 보일 수 있고(기립저혈압 또는 체위저혈압), 현기증 또는 실신을 일으키기도 한다. 이외에 피로감·다리의 약화·흐릿한 시각·직장실금과 요실금·방광 조절의 부전·변비 등이 있을 수 있다. 피부는 땀을 흘리는 능력 감소로 인해 극히 건조해져 땀 없음증(Anhidrosis)을 동반하기도 한다.

자율신경계 이상 증상들은 파킨슨 증상에 선행되어 나타나거나 유사하게 나타난다. 다계통 위축증 환자의 90%는 느린동작(Bradykinesia), 근육경직(Rigidity)과 자세불안정(unsteadiness) 등을 포함한 파킨슨 증상을 경험한다. 일부 사례들에서는 근육이 움직이지 않을 때 근육이 떨리고, 움직일 때는 떨리는 증상이 사라지는 안정시진전(Resting tremor)증상을 보인다.

질환이 진행됨에 따라, 자율신경계는 점점 더 악화된다. 환자들은 나중에 쉰 소리·높은 음조·요란한 호흡소리 등 성대마비로 발전될 수 있다. 일부 환자에게는 수면무호흡증이 나타나기도 한다. 불규칙적인 심장 박동 역시 나타날 수 있다. 추위에 반응하여 작은 혈관의 확장 또는 수축이 일어나 손가락과 발가락이 차가워지거나 해당 부위의 통증이 발생할 수도 있다(레이노 현상). 드물게 렘(REM)수면행동장애와 같은 수면 질환들이 발생할 수 있다.

일부 환자는 사고가 느리고 주의집중 기간이 줄어드는 등 경미한 인지능력 상실을 보이며 씹기·삼키기·말하기의 어려움을 겪는다. 환자들은 보조 없이 걸을 수 없거나 휠체어가 있어야 하고, 정신황폐를 경험하거나 말하는 능력을 상실하기도 하며, 때로는 시각 문제를 호소한다. 지속적인 신경학적 증상 악화는 중증 흡인폐렴과 같이 생명을 위협하는 합병증으로 발전되기도 한다.

▲희귀난치성질환 헬프라인(Helpline) 제공

다계통위축증은 세부적인 병력, 특정 증상의 확인, 신경학과 다른 증상들의 포괄적인 병력 을 포함한 임상 평가 등을 기초로 진단할 수 있다. 진단에는 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 양전자방출단층촬영술(PET) 등이 이용된다. 많은 환자가 처음에는 파킨슨병으로 잘못 진단될 수 있기 때문에 자율신경 반응을 측정하기 위해 동공 반응·발한 반응·심장혈관 반응·비뇨생식 반응·직장 반응 등 전문화된 검사가 요구된다.

현재까지 다계통위축증을 위한 특별화된 치료방법은 없다. 치료는 증상 조절에 목표를 둔다. 파킨슨병 환자에게 사용돼는 약물은 다계통위축증을 가진 환자에게도 사용해볼 수 있다. 페드린(Ephedrine)과 같은 아드레날린작용 약품은 낮은 혈압을 치료하기 위해 사용되어 질 수 있다. 다계통위축증의 후기 단계에서, 식이와 영양관리를 위해 관(Gastrostomy tube)을 위 안으로 직접 삽입할 수 있으며, 독립적으로 걸을 수 없는 경우 휠체어가 도움되기도 한다.